Différence entre la thalassémie alpha et la thalassémie bêta

Qu'est-ce que la thalassémie alpha?

Définition de la thalassémie alpha:

La thalassémie alpha est la condition où il y a une formation réduite de chaînes polypeptidiques alpha en raison d'une absence de gènes alpha. Il existe deux formes de thalassémie alpha selon les gènes qui manquent. Alpha + est quand un seul gène est absent du chromosome 16, tandis qu'Alpha 0 est lorsque les deux gènes font défaut du même chromosome.

Symptômes de la thalassémie alpha:

Dans certains cas, il ne peut y avoir aucun symptôme et une personne peut être porteuse. C'est souvent la situation où c'est la forme alpha +, et un seul allèle est affecté. Dans d'autres cas, où deux allèles sont manquants, il existe certains symptômes tels que plus petits que les globules rouges normaux (anémie microcytaire). Dans ce cas, il y aura des symptômes mais ils ne seront pas trop graves. Si trois des quatre allèles sont manquants, les symptômes peuvent être très mauvais et peuvent inclure la pâleur, la fatigue, la rate enflée et l'ictère. Ces personnes peuvent développer une anémie hémolytique. Si les quatre gènes sont touchés, un fœtus aura Hydrops Fetalis de Bart et ne survivra pas.

Diagnostic de la thalassémie alpha:

Le diagnostic est basé sur l'examen d'une frottis de sang qui montre de très petites globules rouges. Hémoglobine fœtale et hémoglobine A₂ est généralement normal dans l'alpha thalassémie. Les tests génétiques peuvent montrer des suppressions d'allèles et de l'électrophorèse de l'hémoglobine peuvent également montrer la condition. Le tissu fœtal peut également être retiré pour tester la condition.

Causes et facteurs de risque de thalassémie alpha:

La condition est héritée et est due à une mutation génétique des gènes alpha qui sont responsables de la fabrication de chaînes polypeptidiques alpha. Cette condition est plus fréquente chez les personnes d'Asie du Sud-Est, d'origine africaine, ou provenant des régions méditerranéennes de Chypre et de la Grèce.

Prévention et traitement de la thalassémie alpha:

Le dépistage génétique et les conseils peuvent aider à détecter s'il y a des anomalies génétiques. Mesurer les niveaux d'hémoglobine dans un couple peut également aider à montrer s'ils transportent une mutation du gène alpha. Parfois, une greffe de cellules souches pendant que le fœtus est in utero peut les guérir, sinon le patient aura besoin de transfusions à vie et de thérapie potentiellement chélation pour éliminer l'excès de fer du sang. Si la rate est agrandie, cela peut devoir être retiré chirurgicalement.

Qu'est-ce que la thalassémie bêta?

Définition de la thalassémie bêta:

La thalassémie bêta est l'endroit où il existe une formation réduite de chaînes de polypeptides bêta en raison de mutations dans les gènes bêta globine qui se produisent sur le chromosome 11. Il existe deux types de thalassémie bêta; Un type est lorsque seule une perte partielle de fonction se produit. C'est la bêta + thalassémie. L'autre type est la perte complète de la fonction, qui est la thalassémie bêta 0.

Symptômes:

Les symptômes varient en fonction de l'étendue des dommages aux gènes. Les personnes ayant peu de problèmes avec la production de la bêta globuline sont souvent des porteurs silencieux qui ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes sont intermédiaires et peuvent montrer certains symptômes. La bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) se produit lorsqu'il existe de graves symptômes tels que des problèmes avec la moelle osseuse et une anémie sévère. Ces patients peuvent sembler très pâles; ont la jaunisse, les ulcères de jambe, les rates élargies et même la formation de pierres biliaires.

Diagnostic:

La thalassémie bêta est diagnostiquée en recherchant une anémie hémolytique en examinant un frottis de globules rouges au microscope. Test de l'hémoglobine peut être effectué et avec une bêta thalassémie sévère, l'hémoglobine serait faible, moins de 6 g / dl. Il y aurait une hémoglobine fœtale plus élevée et l'hémoglobine A₂ Dans certains types de thalassémie bêta.

Causes et facteurs de risque:

Ceci est hérité et est dû à un certain type de changement génétique (mutation) qui s'est produit dans les gènes bêta globine. La thalassémie bêta se trouve plus couramment chez les personnes d'origine d'Asie du Sud-Est, africaine ou méditerranéenne.

Prévention et traitement:

Le dépistage génétique et les tests d'hémoglobine peuvent indiquer si une personne porte la mutation. Le traitement peut nécessiter des transfusions sanguines et la thérapie de chélation pour éliminer l'excès de fer en raison des transfusions, et dans certains cas, une élimination de la rate est nécessaire.

Différence entre l'alpha et la thalassémie bêta

1. Définition

La thalassémie alpha est où il existe une formation réduite des polypeptides alpha. La thalassémie bêta est l'endroit où il existe une formation réduite des polypeptides bêta.

2. Symptômes

Dans l'alpha thalassémie, il ne peut y avoir de symptômes ou dans des cas graves, une anémie hémolytique et une rate, une pâleur, une jaunisse et une fatigue élargies. Dans la bêta thalassémie, il ne peut y avoir aucun symptôme ou dans des cas graves, il peut y avoir des problèmes avec la moelle osseuse ainsi que des problèmes tels qu'une anémie grave, une ictère, des calculs biliaires et des rates élargies.

3. Diagnostic

La thalassémie alpha est diagnostiquée par la présence de très petites globules rouges dans un frottis sur les globules rouges; tests génétiques et électrophorèse de l'hémoglobine. La bêta thalassémie est diagnostiquée en notant l'anémie hémolytique dans un frottis sur les globules rouges; Les tests d'hémoglobine peuvent indiquer une hémoglobine fœtale plus élevée et l'hémoglobine A_2.ou inférieure à la normale des valeurs globales d'hémoglobine.

4. Causes

Une mutation d'un ou plusieurs des gènes alpha sur le chromosome 16, provoque une thalassémie alpha, tandis qu'une mutation d'un ou plusieurs des gènes bêta globine sur le chromosome 11 provoque une thalassémie bêta.

5. Mortalité fœtale

Dans la condition homozygote où tous les gènes alpha sont supprimés, le fœtus développe Hydrops de Bart et meurt in utero. Dans la condition homozygote des gènes bêta globine, ce n'est pas fatal pour le fœtus in utero car il y a une hémoglobine fœtale qui se forme.

Tableau comparant l'alpha et la thalassémie bêta

Résumé de l'alpha vs. Thalassémie bêta

• L'alpha et la thalassémie bêta sont les deux conditions causées par des mutations génétiques.
• Ils affectent tous les deux l'hémoglobine mais de différentes manières.
• La thalassémie alpha se produit lorsqu'un ou plusieurs des gènes alpha sont supprimés.
• La thalassémie bêta se produit à la suite de changements génétiques aux gènes bêta globine.
• Dans l'alpha et la thalassémie bêta, les symptômes peuvent être absents ou graves selon les gènes et combien sont affectés.