Différence entre le syndrome de Turner classique et mosaïque

Le syndrome de Turner classique est la condition dans laquelle l'un des chromosomes sexuels manque à chaque cellule. Le syndrome de Mosaic Turner est la condition dans laquelle un chromosome sexuel manque à certaines mais pas à toutes les cellules.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner classique?

Définition:

Le syndrome de Turner classique est la condition dans laquelle l'un des chromosomes qui déterminent le genre manque. Les chromosomes sexuels sont X et Y avec une personne féminine humaine normale ayant XX et un individu masculin normal ayant XY. Avec le syndrome de Turner classique, chaque cellule a 45, x chromosomes. Dans le syndrome de Turner classique, l'un des chromosomes sexuels manque à chaque cellule du corps.

Causes:

Le syndrome de Turner résulte d'une erreur qui se produit pendant la spermatogenèse ou la oogenèse dans laquelle l'un des chromosomes x n'est pas séparé en une cellule. Cette erreur est appelée non-disjonction et cela se produit pendant la division des cellules méiotiques. Le syndrome de Turner est également souvent appelé monosomie x puisque un seul des chromosomes x est passé dans la cellule formée dans la méiose.

Diagnostic:

Les fœtus peuvent être diagnostiqués pendant le conseil prénatal et par le biais de méthodes RT-PCR ou d'analyse de caryotype dans laquelle les chromosomes fœtaux sont examinés. Dans le passé, le diagnostic était basé principalement sur les symptômes que la personne présentait et le fait qu'aucun développement sexuel ne s'est produit à la puberté. Cela signifie qu'aucun développement ou menstruation mammaire ne s'est produit.

Symptômes:

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont des traits féminins mais les organes génitaux ne sont pas correctement formés et très rudimentaires. Les ovaires ne sont pas non plus correctement développés et ne sont que des morceaux de tissu conjonctif. Les patients atteints du syndrome de Turner ont également un cou palmé, des plis de la peau dans les coins des yeux et des oreilles basses. Ils peuvent avoir un petit menton et aucun seins ne se développe à la puberté. Il y a souvent des problèmes avec le cœur et les grands vaisseaux sanguins du corps.

Traitement:

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent recevoir des œstrogènes et des progestatifs ainsi que des hormones de croissance pour les aider à se développer à la puberté et à grandir.

Complications:

La condition provoque l'infertilité car les organes reproducteurs ne se développent pas normalement. Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont également souvent des problèmes avec l'aorte (l'artère principale du corps) et la valve aortique qui se produit à l'intérieur du cœur. Les problèmes rénaux se produisent chez environ 1/3 des personnes ayant la condition et les problèmes de faible activité thyroïdienne. Les patients atteints du syndrome de Turner ont un risque accru d'avoir un anévrisme aortique disséquant, qui peut s'avérer fatal.

Qu'est-ce que le syndrome de Mosaic Turner?

Définition:

Le syndrome de Mosaïque Turner est lorsque certains, mais pas toutes les cellules de l'individu ayant un syndrome de Turner, une combinaison inhabituelle de chromosomes sexuels. Il y a beaucoup de variations à cet égard, certaines personnes ayant des cellules qui sont de 45, x mais dans d'autres cas, elles peuvent même avoir certaines cellules XY et certaines qui sont 45, x.

Causes:

La cause du syndrome de Turner mosaïque est un type d'erreur qui se produit pendant la division cellulaire, conduisant à des anomalies dans les chromosomes de certaines mais pas toutes les cellules.

Diagnostic:

Le diagnostic du syndrome de Turner mosaïque peut être plus difficile car toutes les cellules n'ont pas une anomalie chromosomique. Cependant, la présence des caractéristiques observées dans le syndrome de Turner peut être présente et l'anomalie chromosomique peut parfois être détectée avec des méthodes moléculaires telles que la RT-PCR et l'utilisation de caryotypes. Dans certaines variantes du syndrome de Turner mosaïque, l'individu peut naître avec des organes génitaux ambigus qui peuvent également indiquer un problème chromosomique. Certaines cellules sont normales en termes de chromosomes, mais d'autres ne sont pas.

Symptômes:

Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner mosaïque peuvent avoir des problèmes oculaires et en fait, ont des problèmes avec le développement de l'œil appelé dysgénèse du segment antérieur. De nombreuses caractéristiques typiques du syndrome de Turner sont présentes, notamment la stature courte, les yeux bas et le cou palmé. Des problèmes d'organes similaires peuvent être présents dans certaines variations, les organes génitaux peuvent être ambigus. La dysgénèse gonadique mixte (MGD) est un autre problème qui peut se produire dans lequel certains tissus testiculaires peuvent être présents avec des stries de tissu ovarien. Cette condition est liée à un gène spécifique appelé SRY.

Traitement:

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent être traitées avec des hormones de croissance pour encourager la croissance et les traitements hormonaux à la puberté. Les chercheurs ont également suggéré que dans certains cas, comme en présence du gène SRY, une élimination du tissu gonadique est recommandée pour réduire le risque de gonadoblastome.

Complications:

Certaines personnes atteintes du syndrome de Turner mosaïque présentent un risque accru de gonadoblastome, qui est une tumeur des tissus reproducteurs.

Différence entre le syndrome de Turner classique et mosaïque

Définition

Le syndrome de Turner classique est le trouble dans lequel l'un des chromosomes X manque dans chaque cellule du corps. Le syndrome de Turner mosaïque est le trouble dans lequel généralement l'un des chromosomes X manque dans certaines cellules du corps.

Le nombre de cellules du corps a été touchée

Dans le syndrome de Turner classique, toutes les cellules du corps sont affectées tandis que dans le syndrome de Mosaïque Turner, seules certaines cellules sont affectées.

Génotype

Le génotype du syndrome de Turner classique ne varie pas et est de 45, x. Le génotype du syndrome de Turner mosaïque est très variable et peut être l'un des éléments suivants: 45, x / 46, xx ou même 45, x / 47, xxx ou 45, x / 46, xy.

Prévalence

Le syndrome de Turner classique se trouve dans environ 45% des cas Turner. Le syndrome de Turner Mosaic se trouve dans environ 55% des cas Turner.

Diagnostic

RT-PCR et d'autres techniques moléculaires diagnostiqueront toujours l'état de tourneur classique. Le RT-PCR et d'autres techniques moléculaires ne diagnostiquent pas toujours la condition de tourneur en mosaïque immédiatement parce que le problème n'est que dans certaines cellules.

Complications

Les complications courantes du syndrome de Turner classique comprennent la dissection de l'anévrisme aortique et des problèmes rénaux. Les complications du syndrome de Turner mosaïque comprennent les gonadoblastomes dans certains génotypes.

Tableau comparant le syndrome de Turner classique et mosaïque

Résumé du classique vs. Syndrome de Turner Mosaïque

• Les personnes qui souffrent du syndrome de Turner classique et mosaïque peuvent avoir des caractéristiques similaires telles que la stature courte et l'échec du tissu reproducteur à se développer.
• Les deux types de syndrome de Turner sont dus à des erreurs associées aux chromosomes sexuels.
• Les individus atteints du syndrome de Turner classique sont toujours 45, le génotype X dans toutes leurs cellules.
• Mosaic Turner a de nombreuses variantes de génotype, certains individus montrant l'ambiguïté dans les organes reproducteurs et les organes génitaux.