Différence entre l'ADN mitochondrial et l'ADN nucléaire

Qu'est-ce que l'ADN?

L'acide désoxyribonucléique (ADN) comporte des informations génétiques qui sont utilisées comme un ensemble d'instructions pour la croissance et le développement, ainsi que le fonctionnement et la reproduction ultimes des organismes vivants. C'est un acide nucléique et est l'un des quatre principaux types de macromolécules qui sont connues pour être essentielles pour toutes les formes de vie¹.

Chaque molécule d'ADN est composée de deux brins de biopolymère enroulés les uns les autres pour former une double hélice. Ces deux brins d'ADN sont appelés polynucléotides, car ils sont faits d'unités monomères plus simples appelées nucléotides².

Chaque nucléotide individuel est composé de l'une des quatre nucléobases contenant de l'azote - cytosine (C), guanine (G), adénine (A) ou thymine (T) - ainsi qu'un sucre appelé désoxyribose et un groupe de phosphate.

Les nucléotides sont joints les uns aux autres par des liaisons covalentes, entre le phosphate d'un nucléotide et le sucre du suivant. Cela crée une chaîne, résultant en une colonne vertébrale en alternance au sucre. Les bases azotées des deux brins polynucléotidiques sont liées ensemble par des liaisons hydrogène, pour faire de l'ADN double brin en fonction des accords de base stricts (A à T et C à G)³.

Dans les cellules eucaryotes, l'ADN est organisé en structures appelées chromosomes, chaque cellule ayant 23 paires de chromosomes. Pendant la division cellulaire, les chromosomes sont dupliqués par le processus de réplication de l'ADN, tant que chaque cellule a son propre ensemble complet de chromosomes. Les organismes eucaryotes tels que les animaux, les plantes et les champignons, stockent la majorité de leur ADN à l'intérieur du noyau cellulaire et une partie de leur ADN dans les organites tels que les mitochondries⁴.

Étant situé dans différentes régions de la cellule eucaryote, il existe un certain nombre de différences fondamentales entre l'ADN mitochondrial (ADNmt) et l'ADN nucléaire (ADNm). Sur la base de propriétés structurelles et fonctionnelles clés, ces différences affectent leur fonctionnement au sein des organismes eucaryotes.

Organisation et différences structurelles de l'ADN mitochondrial et de l'ADN nucléaire

Emplacement → Situé exclusivement dans les mitochondries, l'ADNmt contient 100 à 1 000 exemplaires par cellule somatique. L'ADN nucléaire est situé dans le noyau de chaque cellule eucaryote (à quelques exceptions telles que le nerf et les globules rouges) et n'a généralement que deux copies par cellule somatique⁵.

Structure → Les deux types d'ADN sont doubles. Cependant, l'ADNA a une structure linéaire et ouverte qui est enfermée par une membrane nucléaire. Cela diffère de l'ADNmt, qui a généralement une structure circulaire fermée et n'est enveloppé par aucune membrane

Tailles du génome → L'ADNmt et l'ADNA ont leurs propres génomes mais sont des tailles très différentes. Chez l'homme, la taille du génome mitochondrial se compose de seulement 1 chromosome qui contient 16 569 paires de bases d'ADN. Le génome nucléaire est significativement plus grand que le mitochondrial, composé de 46 chromosomes contenant 3.3 milliards de nucléotides.

Codage de gènes → Le chromosome singulier de l'ADNmt est beaucoup plus court que les chromosomes nucléaires. Il contient 36 gènes qui codent pour 37 protéines, tous des protéines spécifiques utilisées dans les processus métaboliques que les mitochondries entreprennent (comme le cycle des acides de citrate, la synthèse de l'ATP et le métabolisme des acides gras). Le génome nucléaire est beaucoup plus grand, avec 20 000 à 25 000 gènes codant pour toutes les protéines nécessaires à sa fonction, qui comprend également des gènes mitochondriaux. Étant des organites semi-autonomes, la mitochondrion ne peut pas coder pour toutes ses propres protéines. Cependant, ils peuvent coder pour 22 ARNt et 2 ARNr, ce que l'ADNA n'a pas la capacité de faire.

Différences fonctionnelles

Processus de traduction → Le processus de traduction entre l'ADNm et l'ADNmt peut varier. NDNA suit le modèle de codon universel, mais ce n'est pas toujours le cas pour l'ADNmt. Certaines séquences de codage mitochondrial (codons triplet) ne suivent pas le modèle de codon universel lorsqu'ils sont traduits en protéines. Par exemple, les codes AUA pour la méthionine dans la mitochondrie (pas l'isoleucine). L'UGA codes également pour le tryptophane (pas un codon d'arrêt comme dans le génome des mammifères)⁶.

Processus de transcription → La transcription des gènes dans l'ADNmt est polycistronique, ce qui signifie qu'un ARNm est formé avec des séquences qui code pour de nombreuses protéines. Pour la transcription du gène nucléaire, le processus est monocistronic, où l'ARNm s'est formé a des séquences codant pour une seule protéine⁸.

Héritage du génome → L'ADN nucléaire est diploïde, ce qui signifie qu'il hérite de l'ADN à la fois maternel et paternellement (23 chromosomes de chacune des mère et du père). Cependant, l'ADN mitochondrial est haploïde, le chromosome unique étant hérité du côté maternel et ne subit pas de recombinaison génétique⁹.

Taux de mutation → Comme l'ADNA subit une recombinaison génétique, c'est un mélange de l'ADN du parent et est donc modifié pendant l'héritage des parents à leur progéniture. Cependant, comme l'ADNmt n'est hérité que de la mère, il n'y a pas de modification pendant la transmission, ce qui signifie que tout changement d'ADN provient de mutations. Le taux de mutation dans l'ADNmt est beaucoup plus élevé que dans l'ADNm, ce qui est normalement inférieur à 0.3%^dix.

Différences dans l'application de l'ADNmt et de l'ADNm au sein de la science

Les différentes propriétés structurelles et fonctionnelles de l'ADNmt et de l'ADNm ont conduit à des différences dans leurs applications au sein de la science. Avec son taux de mutation significativement plus élevé, l'ADNmt a été utilisé comme un outil puissant pour suivre l'ascendance et la lignée à travers les femmes (matriline). Des méthodes ont été développées qui sont utilisées pour suivre l'ascendance de nombreuses espèces à travers des centaines de générations et sont devenus le pilier de la phylogénétique et de la biologie évolutive.

En raison du taux de mutation plus élevé, l'ADNmt évolue beaucoup plus rapidement que les marqueurs génétiques nucléaires¹¹. Il existe de nombreuses variations entre les codes utilisés par l'ADNmt qui proviennent de mutations, dont beaucoup ne sont pas nocives pour leurs organismes. En utilisant ce taux de mutation plus élevé et ces mutations non nuisibles, les scientifiques déterminent les séquences d'ADNmt et les comparent de différents individus ou espèces.

Un réseau de relations entre ces séquences est ensuite construit, ce qui fournit une estimation des relations entre les individus ou les espèces dont l'ADNmt a été prise. Cela donne une idée de la façon dont chacun est lié et éloigné - plus les mutations d'ADNmt sont les mêmes dans chacun de leurs génomes mitochondriaux, plus ils sont liés.

En raison du taux de mutation inférieur de l'ADNm, il a une application plus restreinte dans le domaine de la phylogénétique. Cependant, compte tenu des instructions génétiques qu'elle contient pour le développement de tous les organismes vivants, les scientifiques ont reconnu son utilisation en médecine légale.

Chaque personne a un plan génétique unique, même des jumeaux identiques¹². Les services médico-légaux peuvent utiliser des techniques de réaction en chaîne en polymérase (PCR), en utilisant l'ADNA, pour comparer les échantillons dans un cas. Cela implique d'utiliser de petites quantités d'ADNA pour faire des copies de régions ciblées appelées répétitions en tandem courtes (STR) sur la molécule¹³. De ces STR, un «profil» est obtenu à partir d'éléments de preuve, qui peuvent ensuite être comparés aux échantillons connus prélevés sur les personnes impliquées dans le cas.

L'ADNmt humain peut également être utilisé pour aider à identifier les individus utilisant la criminalistique, mais contrairement à l'ADNm, il n'est pas spécifique à un seul individu mais peut être utilisé en combinaison avec d'autres preuves (telles que des preuves anthropologiques et circonstancielles) pour établir l'identification. Parce que l'ADNmt a un plus grand nombre de copies par cellule que l'ADNm, il a la capacité d'identifier des échantillons biologiques beaucoup plus petits, endommagés ou dégradés¹⁴. Le plus grand nombre de copies d'ADNmt par cellule que l'ADNm, ce qui permet également d'obtenir une correspondance d'ADN avec un parent vivant, même si de nombreuses générations maternelles les séparent des restes squelettiques d'un parent.

Comparaison tabulaire des principales différences entre l'ADN mitochondrial et nucléaire