Différence entre pénétrance et expressivité

Qu'est-ce que la pénétrance?

Définition de la pénétrance:

La pénétrance peut être définie comme la proportion d'une population d'individus qui ont une forme spécifique d'un gène, un allèle qui peut être exprimé phénotypiquement. La recherche sur la pénétrance génétique est utile car elle peut fournir une idée de la probabilité que quelqu'un développe une maladie.

Causes de pénétrance:

Il y a eu beaucoup de recherches scientifiques sur des facteurs possibles qui peuvent provoquer une pénétrance. Il y a maintenant de nombreux scientifiques et chercheurs qui croient maintenant que les gènes épistatiques, les gènes suppresseurs et les gènes de modificateur peuvent tous influencer et provoquer la pénétrance dans le génome. Une autre cause de pénétrance possible est considérée comme divers facteurs environnementaux.

Types de pénétrance:

La quantité de pénétrance d'un allèle spécifique peut varier considérablement. Un gène peut, en fait, avoir une pénétrance totale totale, auquel cas chaque personne qui a le gène l'exprime phénotypiquement. Ces allèles sont dominants et sont autosomiques, ce qui signifie qu'ils se trouvent dans les cellules du corps (autosomes). La pénétrance est donnée en pourcentage, par exemple, un allèle avec une pénétrance de 50% signifie qu'il est exprimé dans la moitié des personnes qui le portent. Il y a pas mal d'allèles qui n'ont pas de pénétrance complète. Ces gènes avec une pénétrance incomplète ne sont pas toujours exprimés phénotypiquement. En termes de maladie, cela peut signifier qu'il est difficile de déterminer exactement si une personne deviendra malade. Un risque peut être estimé en fonction de la pénétrance. Une personne peut porter un allèle pour un type de maladie, mais cela signifie qu'elle peut ne pas obtenir la maladie.

Exemples de pénétrance:

Un bon exemple de pénétrance complète est le gène qui provoque l'achondroplasie. Chaque personne qui porte le gène montre la condition. En d'autres termes, la personne a 100% de chances de développer l'achondroplasie si elle a cet allèle. Il a été démontré que des mutations de certains gènes sont liées à un risque accru de cancer du sein. En fait, les gènes impliqués, BRCA1 et BRCA2 sont considérés comme des allèles à haute pénétrance, mais ce ne sont pas des exemples de pénétrance complète. Cela signifie que tout le monde avec ces mutations ne développera pas le cancer du sein. Un autre exemple de pénétrance incomplète est évident dans la maladie de Huntington et dans les gènes COL1A1 et COL1A2 qui peuvent provoquer une ostéogenèse imparfaite.

Qu'est-ce que l'expressivité?

Définition de l'expressivité:

L'expressivité peut être définie comme la proportion d'une population d'individus qui affichent ou affichent un trait ou des traits spécifiques dans une certaine mesure. Il s'agit d'une mesure non quantitative de l'expression des gènes et montre une variabilité de cette expression. 

Causes:

L'expressivité génétique est très courante et est censée être causée dans une certaine mesure par les gènes modificateurs. Les scientifiques pensent également que les facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle dans l'influence dans la mesure dans laquelle un génotype particulier est exprimé.

Types d'expressivité:

L'expressivité peut varier beaucoup et la quantité d'expressivité peut dépendre de facteurs environnementaux agissant en combinaison avec la génétique et le style de vie. On peut voir l'expressivité pour varier entre les individus ayant une maladie spécifique. Il y a souvent une grande variation dans les types de symptômes que différentes personnes montreront. La survenue d'expressivité dans les maladies humaines causée par des mutations génétiques est en fait très élevée. 

Exemples d'expressivité:

Le syndrome de Marfan est un exemple d'expressivité variable. Certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent des symptômes très graves, y compris des problèmes cardiaques qui nécessitent une intervention chirurgicale, tandis que d'autres ont des symptômes très légers tels que simplement avoir de longs doigts et être grand. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont toutes une mutation dans le gène FBN1. La neurofibromatose est un autre exemple d'expressivité en ce que les individus qui ont la mutation génétique du gène de la neurofibromine peuvent montrer une gamme de gravité des symptômes. Certaines personnes auront des symptômes pires que d'autres.

Différence entre pénétrance et expressivité?

1. Définition

La pénétrance est définie comme la proportion d'individus dans une population qui a un allèle ou un gène spécifique qui peut être exprimé. L'expressivité est définie comme la proportion d'individus dans une population qui présente ou présentent un trait ou des traits.

2. Mesure quantitative

La pénétrance peut être déterminée quantitativement en pourcentage, tandis que l'expressivité ne peut pas être déterminée quantitativement.

3. Calculé statistiquement

La pénétrance est une mesure qui peut être déterminée statistiquement tandis que l'expressivité ne peut pas être déterminée statistiquement.

4. Causes

La pénétrance peut être causée par des facteurs tels que les gènes épistatiques, les gènes modificateurs, les gènes suppresseurs et éventuellement les facteurs environnementaux. On pense que l'expressivité est causée par l'action des gènes modificateurs et peut-être également par des facteurs environnementaux.

5. Les types

Il existe deux types de pénétrance: complet et incomplet. L'expressivité est variable et peut se produire à plusieurs degrés différents.

6. Exemples

Des exemples de pénétrance comprennent les mutations des gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2, l'achondroplasie, la maladie de Huntington et l'ostéogenèse imparfait. Des exemples d'expressivité comprennent le syndrome de Marfan et la neurofibromatose.

Tableau comparant la pénétrance et l'expressivité

Résumé de la pénétrance vs. Expressivité

• La pénétrance est la proportion d'individus dans une population qui porte un allèle spécifique qui peut potentiellement s'exprimer phénotypiquement.
• L'expressivité est la proportion d'individus dans une population qui présente un trait ou un ensemble de traits. 
• La pénétrance peut être complète comme dans le cas de l'achondroplasie, mais plusieurs fois c'est incomplet.
• L'expressivité montre plus d'une gradation d'expression par rapport à la pénétrance.
• Bien que la pénétrance soit une mesure quantitative qui peut être utilisée pour calculer le risque de maladie, l'expressivité est une mesure qualitative qui n'est pas utilisée pour évaluer le risque de la maladie.
• De nombreuses conditions et maladies génétiques humaines ont la pénétrance et l'expressivité, ce qui illustre vraiment que l'expression des gènes est complexe et implique de nombreux facteurs.
• On pense qu'une grande partie de la cause de la pénétrance et de l'expressivité est due à l'influence des gènes du modificateur et de divers facteurs environnementaux.