Différence entre le syndrome de Turner et le syndrome de Down

Les syndromes de Down et Turner sont à la fois des anomalies chromosomiques mais diffèrent en termes de laquelle les chromosomes sont impliqués ainsi que leur prévalence, leurs causes, leurs caractéristiques, leur diagnostic et leur pronostic.

Prévalence

Le syndrome de Down (DS), décrit pour la première fois par John Langdon Down, un médecin anglais à la fin du XIXe siècle, est le résultat d'une copie complète ou partielle du chromosome 21 avec lequel 1 bébés sur 700 aux États-Unis est né (National Down Syndrome Société). En revanche, le syndrome de Turner (TS) se produit exclusivement chez les femmes avec une seule au lieu de deux chromosomes X. Environ 1 à 2% des embryons ont des TS, mais 99% de ces embryons s'abandonneront spontanément, le plus souvent au cours du premier trimestre, ce qui entraînera environ 1 sur 2500 naissances en direct dans le monde (Département américain de la santé et des services humains).

Causes

La cause du chromosome extra partiel ou complet dans DS reste inconnue, mais l'âge maternel a été identifié comme un facteur. Par exemple, une mère de 20 ans a un 0.1% de chances de donner naissance à un nourrisson avec DS tandis qu'une mère de 45 ans a 3% de chances (J. K. Morris et al.). Dans environ 5% des cas, l'origine peut être liée au père.

Plusieurs types de DS ont été identifiés.

• La trisomie 21 se produit lorsque avant ou pendant la conception, une paire de chromosomes 21 dans le sperme ou l'ovule ne se séparent pas, entraînant trois copies du chromosome 21, plutôt que deux. Ceux-ci se répliquent dans chaque cellule du corps.
• La translocation DS est évidente dans environ 4% des cas. Ici, le nombre de chromosomes est de 46, mais une copie complète ou partielle du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome, le plus souvent le chromosome 14. Une composante héréditaire a été identifiée dans environ un tiers de ces cas.
• La mosaïque DS, qui se produit dans environ 1% des cas de DS, est le résultat de certaines cellules contenant 46 chromosomes et d'autres 47.

TS est un trouble génétique affectant uniquement les femmes. Il résulte d'un chromosome X manquant ou partiellement manquant de la plupart des cellules ou toutes. Les femmes atteintes de TS ne mûrissent pas sexuellement.

Caractéristiques

Physiquement, DS est caractérisé par un ton musculaire faible, un profil facial légèrement aplati, une inclinaison ascendante aux yeux, une petite stature et des plis profonds simples à travers le centre des palmiers. La condition est associée à des retards de croissance physique et à une déficience intellectuelle légère à modérée, le QI moyen d'un jeune adulte étant l'équivalent d'un enfant de huit ou neuf ans (André Ménarbané et al. 2013).

TS est caractérisé par un cou palmé, une large poitrine, une stature courte, un petit menton, des angles d'avant-bras anormaux, des doigts courts et un non-mûre à mûrir sexuellement (Benjamin Saddock et Saddock; C;. S. Oliveira et alves).

Diagnostic

Prenatalement, DS peut être diagnostiqué par des tests de sérum sanguin et un échographie pour vérifier les marqueurs. Des tests de diagnostic plus invasifs et précis incluent l'échantillonnage chronique des villages, effectué au premier trimestre, et l'amniocentèse, menée au deuxième trimestre. Les deux tests de diagnostic comprennent un risque de 1% d'un avortement spontané, mais les deux sont près de 100% diagnostiquement précis. Lorsque le dépistage indique la présence de DS, l'embryon est souvent interdit (J. L. Natroli et al.). À la naissance, DS est identifié par la présence des traits physiques et tirant du sang du nourrisson pour les tests génétiques pour confirmer le diagnostic.

Le diagnostic de TS peut se produire à la naissance en utilisant des caractéristiques physiques et prélever du sang du nourrisson pour les tests génétiques. Étant donné que la plupart des personnes atteintes de TS ont une intelligence normale, la condition ne peut être diagnostiquée qu'à l'adolescence avec l'échec de l'apparition des règles; Cependant, les problèmes de visualisation spatiale ont été notés au-dessus de la norme (V.P. Sybert).

Pronostic

Parce que DS et TS sont des conditions génétiques, il n'y a pas de remède pour l'une ou l'autre condition. La plupart des personnes atteintes de DS nécessitent un soutien éducatif et un environnement de travail abrité, et dans le monde développé, leur espérance de vie se situe entre 50 et 60 ans. En ce qui concerne les TS, alors que les filles peuvent profiter d'une vie normale avec des traitements hormonaux qui aident au développement des hanches et des seins, elles ne peuvent pas tomber enceintes naturellement.

Table montrant les différences entre les syndromes Down et Turner

Résumé

Les syndromes Turner et Down sont causés par différentes anomalies chromosomiques. DS est le résultat d'un chromosome 21 supplémentaire complet ou partiel, tandis que TS est le résultat d'un chromosome X manquant ou modifié. Les deux sexes peuvent être affectés par DS, mais seules les femmes peuvent être affectées par la TS, qui ne peut être diagnostiquée qu'à l'adolescence. Les deux produisent des caractéristiques physiques distinctes, et bien que DS soit associée à un handicap mental léger à modéré, TS est associé à l'infertilité.

FAQ

Le syndrome de Turner est-il même le syndrome?

Les syndromes Turner et Down sont parmi les anomalies chromosomiques les plus courantes traitées par les médecins mais sont causées par différentes anomalies chromosomiques. Dans TS, le nourrisson femelle manque un chromosome X, et dans DS, un nourrisson de sexe a un chromosome 21 supplémentaire ou partiel. Alors que DS est le plus souvent diagnostiqué à la naissance, le syndrome de Turner peut ne pas être diagnostiqué avant l'adolescence.

Quelle est la différence entre le syndrome de Down et le syndrome de Down?

Le syndrome de Down et le syndrome de Down sont des synonymes, mais la préférence est le syndrome de Down parce que l'utilisation de l'apostrophe implique la propriété ou la possession (National Down Syndrome Society).

Qu'est-ce que Down et le syndrome de Turner?

Les syndromes Down et Turner sont des anomalies chromosomiques, mais alors que DS est le résultat d'un chromosome 21 extra partiel ou complet, TS est le produit d'un chromosome X manquant ou modifié dans toutes les cellules ou certaines cellules.

En quoi le syndrome de Down est-il différent du syndrome de Klinefelter et Turner?

Le syndrome de Down implique une copie supplémentaire ou partielle du chromosome 21. Le syndrome de Turner n'affecte que les femmes et implique un chromosome X manquant ou modifié dans toutes les cellules ou certaines cellules. Le syndrome de Klinefelter n'affecte que les mâles et implique un embryon recevant un chromosome X supplémentaire en plus d'un chromosome Y (Benjamin Saddock et Saddock).