Différence entre le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter sont des troubles provenant de la génétique. Les femmes et les hommes naissent avec lui, car ce n'est pas un trouble qui peut être capturé.

Bien qu'ils soient tous deux causés par des troubles génétiques, ces deux syndromes se présentent très différemment. Un trouble concerne une absence de chromosome sexuel génétique et l'autre concerne la présence d'un chromosome sexuel génétique supplémentaire. Chacun est spécifique au sexe féminin ou au sexe masculin.

Les signes et symptômes de chacun sont fortement présents et facilitent la détermination d'un diagnostic suspecté. Le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter portent des risques médicaux associés impliquant des organes, des os et des hormones du corps. Il n'y a pas de «remède» pour ces syndromes, mais il y a des traitements médicaux qui ont été considérés comme assez réussis. Ces traitements comprennent la substitution de la production d'hormones manquantes ainsi qu'une gamme de thérapies.

Le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter sont souvent confondus avec le syndrome de Down. En effet, le syndrome de Down est également causé une anomalie génétique. Cependant, ils ne sont pas liés et l'anomalie génétique du syndrome de Down n'a rien à voir avec les chromosomes sexuels.

Cet article vise à mettre en évidence les différences entre les deux syndromes génétiques et à aider à démêler ce qui se passe vraiment!

Définition et causes

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est un trouble génétique causé par l'absence (partie ou complète) du chromosome X. Dans la plupart des cas, les cellules n'ont qu'un seul chromosome X mais dans d'autres cas, on constate que certaines cellules ont les deux chromosomes X, et certains ont des parties d'un. Ce syndrome se produit chez les femmes.

Syndrome de Klinefelter

Les mâles sont généralement nés avec 46 chromosomes, où on est un X, et un est un y. C'est le chromosome Y qui est responsable du sexe masculin. Le syndrome de Klinefelter est le résultat de la naissance avec un chromosome X supplémentaire.

Présentation clinique et physiopathologie

Syndrome de Turner

Les patients atteints du syndrome de Turner présentent une variété de caractéristiques ou de symptômes cliniques.

Les bébés nouvellement nés souffrant de ce trouble génétique sont souvent nés avec des mains gonflées et des pieds gonflés. Ils peuvent également montrer des signes d'une poitrine plus large que prévu. La plupart naissent avec un niveau d'intelligence normal mais montrent des problèmes avec la fonction visuelle.

Lorsque les femmes affectées ont 5 ou 6 ans, elles semblent souvent plus courtes que leur taille moyenne attendue. De plus, ces femelles ont un coffre blindé, des anomalies de bras, un poignet raccourci, des reins déformés et une présence de sangle du cou.

Dans l'adolescence, la présentation clinique est assez percutante. Les adolescents souffrent souvent d'un échec complet de la puberté, pas de développement des seins et de l'absence de saignement menstruel.

Les symptômes supplémentaires incluent un gonflement généralisé et se présenter sous forme de non-pondération.

Syndrome de Klinefelter

Les patients souffrant de cette maladie génétique peuvent présenter des signes cliniques et des symptômes tels qu'une posture particulièrement haute, la présence accrue de tissu mammaire, des testicules anormalement petits, même une fois que la puberté est passée et l'absence de production de spermatozoïdes à partir des organes reproducteurs mâles.

À la naissance, les bébés pourraient montrer des signes de muscles faibles et un discours retardé.

De plus, les hommes peuvent présenter un QI généralement plus bas (d'environ 10 à 15 points) par rapport à leurs autres frères et sœurs.

Risques et traitement

Syndrome de Turner

Les personnes nées avec le syndrome de Turner courent généralement un risque beaucoup plus élevé de développer des problèmes de santé médicale. Ces questions comprennent des déformations rénales, une altération d'audition et la présence de malformations cardiaques congénitales.

Les options de traitement pour les patients atteints du syndrome de Turner comprennent l'hormone de croissance. Ceci est administré vers l'âge de 5 ou 6 ans et donné jusqu'aux années d'adolescence. Des stéroïdes et des médicaments aux œstrogènes sont donnés aux patients pour aider au processus de développement sexuel.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter a certainement des risques associés à la santé d'une personne. Cela comprend l'infertilité, la présence d'os plus faibles, les cancers du sein (en raison de l'excès de tissu mammaire), les maladies cardiaques, les maladies pulmonaires, les conditions métaboliques telles que le diabète, les problèmes dentaires et le risque de troubles du spectre d'autisme.

La présence de faible testostérone peut être traitée avec l'hormonothérapie de remplacement. Cela commence généralement lorsque la puberté est attendue. Dans certains cas, les tissus mammaires sont éliminés par chirurgie. Les thérapies sont également des options de traitement efficaces. Plus précisément, les méthodes de traitement des thérapies physiques, de la parole et de la parole.

Tableau de comparaison entre le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter

Résumé

Le syndrome de Turner est un trouble génétique causé par l'absence du chromosome X chez les femmes. Le syndrome de Klinefelter, en revanche, est un trouble génétique causé par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les hommes.

Ces syndromes ont tous deux des présentations cliniques importantes et peuvent tous deux être traités par une variété de thérapies hormonales et d'autres interventions médicales.

FAQ

Quelle est la vérité sur le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter?

Le syndrome de Turner est un trouble génétique causé par l'absence (partie ou complète) du chromosome X. Dans la plupart des cas, les cellules n'ont qu'un seul chromosome X mais dans d'autres cas, on constate que certaines cellules ont les deux chromosomes X, et certains ont des parties d'un. Ce syndrome se produit chez les femmes.

Les mâles sont généralement nés avec 46 chromosomes, où on est un X et un est un y. C'est le chromosome Y qui est responsable du sexe masculin. Le syndrome de Klinefelter est le résultat de la naissance avec un chromosome X supplémentaire.

Qu'est-ce que le syndrome de Down, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner?

Le syndrome de Down est un trouble génétique où il y a trois copies du chromosome 21, le syndrome de Klinefelter est un trouble génétique où il y a un chromosome X absent, et le syndrome de Turner est un trouble génétique où il y a un chromosome X supplémentaire.